Mutaţiile apar sub două forme, cele ereditare şi cele somatice, cele care pot apărea în orice etapă a vieţii individului, inclusiv în primele zile ale dezvoltării embrionale. În general, mutaţiile somatice nu generează probleme, însă uneori pot provoca apariţia cancerului şi a altor boli. 

În prezent, cercetătorii au reuşit să descopere perioada în care apar aceste mutaţii. ,,Este pentru prima dată când am reuşit să observăm cum apar mutaţiile în dezvoltarea timpurie a omului,'' a declarat geneticianul Young Seok Ju din cadrul Institute Wellcome Trust Sanger din Marea Britanie. 

Pentru descoperirea mutaţiilor, cercetătorii au analizat mostre de ţesut şi sânge de la 279 de persoane cu cancer la sân. Utilizând aceste mostre de la pacienţii cu cancer au reuşit să testeze dacă mutaţiile au fost prezente atât în ţesutul şi sângele normal, cât şi în cele extrase din probele de ţesut canceros. 

Rezultatele au dovedit apariţia a 163 de mutaţii care au apărut în timpul primelor diviziuni celulare ale embrionului. 

Cercetătorii speră ca descoperirea să fie predecesoarea următoarelor studii privind înţelegerea vieţii umane din primele etape.